Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ)- что это такое?
Код по мкб-10 – G40.3
Идиопатическаягенерализованная эпилепсия (ИГЭ)– это заболевание, при котором возникают повторные судорожные припадки, вызывающиеся чрезмерной биоэлектрической активностью (разрядами) нейронов и сопровождающиеся различными клиническими и параклиническими проявлениями.
Обязательным отличием ее от острых симптоматических приступов является отсутствие конкретных причин их вызывающих (острые нарушения мозгового кровообращения, менингиты, энцефалиты и др.).
Врачи отмечают, что идиопатическая генерализованная эпилепсия (IGE) представляет собой группу эпилептических расстройств, которые имеют генетическую предрасположенность и не связаны с явными структурными или метаболическими нарушениями. Существует несколько видов IGE, включая ювенильную миоклоническую эпилепсию, детскую абсанс-эпилепсию и другие. Каждый из этих подтипов характеризуется специфическими клиническими проявлениями и возрастом начала. Врачи подчеркивают важность правильной диагностики и классификации, так как это влияет на выбор лечения. Современные подходы к терапии позволяют эффективно контролировать приступы и улучшать качество жизни пациентов. Однако, несмотря на достижения медицины, многие вопросы остаются открытыми, и исследование генетических факторов продолжает оставаться актуальным направлением в области неврологии.
Виды и классификация
1.Идиопатическая с возраст-зависимым началом
· Доброкачественные семейные судороги новорожденных (возникают на второй-третий день жизни, также известно о наличии подобных судорог в семье).
· Доброкачественные судороги новорожденных (проявляются примерно на пятый день жизни младенца).
· Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего младенческого возраста (возникает в первый-второй год жизнедеятельности ребенка; проявляется генерализованными миоклониями, прогноз хороший).
· Детская абсансная эпилепсия, или пикнолепсия (у меленьких детей 2-8 лет, характерны простые абсансы, прогноз благоприятный).
· Юношеская абсансная эпилепсия (появляется при половом созревании, сочетаются ГТКП и миоклонии).
· Юношеская миоклоническая эпилепсия (после сна возникают синхронные билатеральные миоклонии).
· Эпилепсия с генерализованными судорожными припадками пробуждения (через несколько часов после сна возникают двусторонние миоклонии).
· Другие формы идиопатической генерализованной эпилепсии.
· Эпилепсия с припадками, вызываемыми специфическими способами (чаще фотосенситивная эпилепсия).
Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) вызывает много обсуждений среди пациентов и специалистов. Люди, страдающие от этого заболевания, часто делятся своими переживаниями о том, как оно влияет на их повседневную жизнь. Важно отметить, что ИГЭ включает несколько видов, таких как ювенильная миоклоническая эпилепсия и генерализованные тонико-клонические припадки. Классификация этих форм помогает врачам подобрать наиболее эффективное лечение. Многие пациенты отмечают, что правильная диагностика и индивидуальный подход к терапии значительно улучшают качество жизни. Однако stigma и недопонимание со стороны окружающих остаются серьезной проблемой. Обсуждение ИГЭ в обществе способствует повышению осведомленности и уменьшению предвзятости, что, в свою очередь, помогает людям с этим заболеванием чувствовать себя более принятыми и поддержанными.
2. Криптогенная
· Синдром Уэста, или инфантильные спазмы (появляется в четыре-семь месяцев, припадки возникают сериями, с паузами, сгибается голова и туловище, а также отводятся руки, прогноз серьезен).
· Синдром Леннокса—Гасто (дебют в три-шесть лет, замедляется психическое развитие, характерны абсансы атипичного характера , атонические приступы и тонические припадки, возникающие по ночам, данная форма обладает нечувствительностью к терапии).
· Эпилепсия с миоклонически-астатическими припадками (возникает с первых лет в виде фебрильных ГТКП, может спонтанно переходить в ремиссию).
· Эпилепсия с миоклоническими абсансами (дебютирует в шесть-восемь лет с присоединением психической задержки, нечувствительна к терапии).
3.Симптоматическая
· Симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии:
· Ранняя миоклоническая энцефалопатия.
· Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с феноменом “вспышка — угнетение” на ЭЭГ (синдром Отахары).
· Другие формы симптоматической генерализованной эпилепсии.
· Специфические синдромы.
· Эпилептические припадки, осложняющие другие болезненные состояния.
Идиопатические формы эпилепсии говорят о том, что при клинических, электроэнцефалографических, и других (КТ и МРТ) исследованиях выявить изменения не представляется возможным, а в постановке диагноза ведущая роль принадлежит генетическим факторам.
Криптогенные формы бывают в случае, если фактор, вызывающий припадки выявляется лишь косвенно и не может быть доказан
При видах симптоматической ИГЭ имеются четко установленные факторы, вызывающие структурные поражения головного мозга. В основе этого вида эпилепсии лежит феномен нейронных эктопий, когда нарушаются синаптические связи между нейронами и возникает их гиперчувствительность, а также снижается тонус коры больших полушарий. Этому может послужить нехватка адреналина и норадреналина.
Генерализованные судорожные припадки
К генерализованным судорожным припадкам (ГСП) относятся:
- тонические
- тонико-клонические
- клонические
- миоклонические
- абсансы («отключения» сознания без судорог и на непродолжительное время, встречающиеся в основном у детей, длятся до 20 секунд).
Клинически ГСП выражаются в виде потери сознания, сильной вегетативной симптоматики, могут быть с судорогами или без них (в соответствии с этим выделяют судорожные и бессудорожные).
Читайте также:
Обязательно вовлекают обе половины тела одновременно
Генерализованные тонико-клинические судорожные припадки
Генерализованные тонико-клонические – самые частые из судорожных припадков. Начинаются внезапно с потери сознания и развития легких билатеральных миоклонических подергиваний, которые нередко не замечаются.
При этом расширяются зрачки, после чего в течение десятков секунд возникают тонические судороги, охватывающие все скелетные мышцы – глаза широко раскрываются, глазные яблоки закатаны кверху, лицо синеет, вены шеи набухают, каротиды пульсируют на глаз.
После происходит смена на клонические судороги, когда конвульсии через несколько секунд переходят в период расслабления, который постепенно становится длиннее и заканчивается либо комой, которая переходит в сон, или оглушением, либо возбуждением.
У детей приступы обычно имеют только один характер: или тонический, или клонический
В целом при данных приступах характерны широкие зрачки, отсутствие их реакции на световое воздействие, повышение слюноотделения, прикусывание языка и даже выделение из полости рта мокроты пенисто-кровавого характера.
Кетогенная диета при ИГЭ у детей и взрослых
Доказано, что для достижения уменьшения или прекращения эпилептических приступов, улучшения прогноза и качества жизни необходимо исключать факторы, способствующие их возникновению (нормализация режима сна, труда и отдыха, избегание умственных и физических перегрузок, перегревания организма).
Особая роль принадлежит назначению низкоуглеводной диеты с повышенным содержанием жиров и умеренным – белков, поскольку из жиров, образуются кетоновые тела, которые в дальнейшем используются мозгом в качестве источника энергии, что, в конечном счете, приводит к значительному уменьшению частоты приступов.
Соотношение веществ было рациональным (жиры:белки+углеводы = 4:1)
Необходимо исключить любые продукты, богатые углеводами
(макаронные и хлебобулочные изделия, сахар, сладки фрукты и т.д.) и обогатить жирами (сырами и маслами)
Прогноз для жизни при идиопатической генерализованной форме
Течение болезни зависит от типа этого заболевания. Доброкачественные формы ИГЭ имеют хороший прогноз для жизни, в отличие от симптоматических типов, прогноз при которых неутешительный.
-
Читайте также:
В целом, доказано, что лица, страдающие данным заболеванием по сравнению со здоровыми людьми почти в 10 раз чаще подвержены преждевременной смерти. Смертность выше, в особенности, у лиц имеющих психические расстройства
Однако, благодаря наличию в арсенале современной медицины средств, способных вызвать стойкую ремиссию и все новому их открытию, шансы на долгую жизнь увеличиваются.
Ночная эпилепсия
Ночная эпилепсия характеризуется возникновением припадков различных типов в ночное время суток.
Необходимо дифференцировать данное состояние с парасомниями (приступами страха или кошмарами, возникающим ночью, хождением во сне, ночным недержанием мочи), при которых нарушен процесс сна.
Для них характерно:
- сочетание с другими расстройствами
- подобные состояния у других членов семьи;
- во время приступов парасомний человек не реагирует на окружающие раздражители и не помнит их;
- излишнее утомление перед сном провоцирует приступ.
Для точной верификации диагноза необходимо провести электроэнцефалографию головного мозга во сне и при бодрствовании. Особое место в распознавании и уточнении причин, связанных с нарушениями сна играет врач- сомнолог.
Это узкий клинический специалист, который занимается диагностикой и лечением нарушений сна
При этих расстройствах, так же как и при эпиприпадках важное диагностическое значение имеет выполнение видео- ЭЭГ- когда выполняется электроэнцефалография под контролем камер, с трансляцией судорожных припадков на экран монитора. Это помогает наблюдать и дефференцировать судорожный синдром от других патологических состояний не только по результатам ЭЭГ, но и визуально.
Еще одной разновидностью электроэнцефалографии является суточное ЭЭГ- мониторирование.
Это исследование проводится в сомнологической лаборатории, которое представляет из себя помещение, где показатели биоэлектрической активности снимаются в ночное время.
Как раз в это время и может проявляться ночная эпилепсия. Человек приходит на исследование в вечернее время и ложится спать, а за время сна как раз и снимаются интересующие врача показатели.
Помимо появления характерных изменений, которые можно видеть на пленке энцефалографа, можно наблюдать и как эти изменения выглядят со стороны: как себя ведет человек в это время, как долго продолжается судорожный припадок и какого он характера.
Вопрос-ответ
Что значит идиопатическая генерализованная эпилепсия?
Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя.
Что означает «идиопатический» в эпилепсии?
У пациентов с идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсией по определению отсутствуют признаки структурных поражений головного мозга при магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также отсутствуют симптомы и признаки в межприступный период, что исключает большинство этиологических групп.
Каковы классификации эпилепсии?
Согласно новой классификации, все эпилепсии делятся на структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и с неизвестной этиологией.
Что такое генерализованные эпилептические приступы?
Генерализованная эпилепсия – это форма заболевания, при котором аномальная электрическая активность распространяется на оба полушария головного мозга, что приводит к генерализованным приступам.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или у вашего близкого человека есть подозрения на эпилепсию, важно обратиться к неврологу для проведения диагностики и получения профессиональной помощи.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о видах эпилепсии. Понимание различных форм идиопатической генерализованной эпилепсии поможет вам лучше осознать симптомы и особенности лечения, что может быть полезно для управления состоянием.
СОВЕТ №3
Следите за триггерами. Ведение дневника, в котором вы будете отмечать возможные провоцирующие факторы (стресс, недосып, определенные продукты), может помочь вам и вашему врачу в разработке эффективной стратегии лечения.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и достаточное количество сна могут положительно сказаться на общем состоянии здоровья и помочь в контроле симптомов эпилепсии.
